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OpenAIとボストン小児病院、o3モデルを用いたゲノム再解析で希少疾患の診断リードを特定

OpenAIとボストン小児病院は、推論モデル「o3d-research」を用いて376件の未解決希少疾患症例を再解析し、18件で新たな診断リードを特定しました。手作業によるゲノム解析のボトルネックを解消する画期的なアプローチを解説します。