AlphaGenome 2、細胞ごとに遺伝子変異の影響を予測　研究者向けAPIで公開

体の細胞は、どれも同じDNAの設計図を持っています。それでも心臓の筋肉の細胞と免疫細胞で働き方が違うのは、細胞ごとに使う遺伝子のスイッチが違うからです。AlphaGenome 2は研究用で、臨床や診断向けには検証・承認されていません。

組織の平均から細胞の種類・状態ごとの予測へ

前の版は、100万文字のDNA配列から、多くの組織の実験結果を一度に予測していました。効率はよい一方で、よく似た細胞どうしの小さな違いを捉えにくいという課題がありました。

AlphaGenome 2は、DNA配列と一緒に組織や細胞の種類、状態を入力し、1つの条件ずつ予測する形に変わりました。学習には人とマウスのデータを使い、68の組織にわたる1億700万個以上の細胞のデータが含まれています。

原因となる変異の検出は16%から30%に

免疫細胞28種類のデータ「TenK10K」で、従来の手法と比べた結果は次のとおりです。

• 原因となる変異を検出した割合：16%から30%。発表では「ほぼ2倍」と説明されています。
• 遺伝子の働きが上がるか下がるかという方向を検出した割合：23%から43%

比べた相手は、単一細胞データで追加学習した従来のAlphaGenomeや、その他の専用ツールです。

腸の炎症性疾患（IBD）の例も示されています。離れた場所にある遺伝子のスイッチの変異が、腸の免疫細胞（マクロファージ）でETS2という遺伝子を過剰に働かせ、IBDを引き起こすという研究があります。AlphaGenome 2はこの結果を計算上で再現し、原因の変異を特定しました。他の細胞や遺伝子への影響はほとんどないとされています。

数十個の細胞データで新しい状態を予測

細胞ごとの遺伝子の働きを測ったデータを、数十個の細胞分だけ読み込めば、モデルを学習し直さずに新しい細胞の状態を扱えるとされています。

新型コロナウイルスのmRNAワクチンの研究データでは、ワクチンで活性化したT細胞と、休止しているT細胞を見分けました。また、重症化に関わる変異が、活性化した状態では遺伝子の働きをより強く崩すことも示しています。

非商用研究ではAPIから利用可能

非商用の研究では、AlphaGenome APIから利用できます。前の版には、人のゲノムで起こりうる約90億通りの1文字の変化の予測をまとめた「AlphaGenome Atlas」もあります。

日本での提供と料金、関連ツールは

• 日本での提供と料金は、まだ発表されていません。
• 商用研究の正式な提供日は、まだ発表されていません。非公開プレビューの参加条件も示されていません。
• エージェント型の開発環境「Google Antigravity」で使える「AlphaGenome 2 Skills」は、近く提供されると発表されています。日付はまだ発表されていません。

商用研究は非公開プレビューで提供

商用の研究向けには、現在、非公開プレビューで提供されています。Genomics LimitedのCEO、Peter Donnelly氏は、創薬を支援する同社のプラットフォーム「Mystra」に組み込む予定だと述べています。

活用事例を紹介してほしい研究者は、11月30日までに発表文中のフォームから連絡できます。選ばれた事例には、追加の利用枠やクレジットが付く場合があるとされています。